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无论一个人患有唐氏综合症事什么类型，所有唐氏综合症患者的全部或部分细胞中都有21号染色体数量增加，这种额外的遗传物质改变了发育过程并导致与唐氏综合症相关的特征。

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母亲年龄是与不分离或镶嵌现象导致患有唐氏综合症的婴儿的风险的唯一因素。

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80％的唐氏综合症患儿出生于35岁以下的女性。

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没有明确的科学研究表明唐氏综合症是由环境因素或父母在怀孕前或怀孕期间的活动引起的。

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引起唐氏综合症的第21染色体源自父亲或母亲，大约5％的病例遗传自父亲。